SMA中文名称为（wéi）脊髓性肌萎（wěi）缩（suō）症(spinal muscular atrophy)，是一种会导致（zhì）肌肉无力（lì）和（hé）萎缩的运（yùn）动神经元性（xìng）疾病（bìng）。运动神经起源于脊髓，控制着人（rén）体进行呼吸、爬、走（zǒu）、头颈控（kòng）制以及（jí）吞咽（yān）等活（huó）动的肌（jī）肉。

SMA对患者全（quán）身上下的肌肉都会造（zào）成侵害，患者下肢无力的情况通常（cháng）较上肢更为（wéi）严（yán）重（chóng）。吞咽和呼吸（xī）功能（néng）（比如呼吸、咳（ké）嗽、清除气道（dào）分泌物）在中、重度（dù）患者中也会（huì）受到不同程度（dù）的影响，进而增加患者罹患肺炎和呼（hū）吸道感染（rǎn）的风险，也会（huì）造成患者睡（shuì）眠时呼吸困难，需要进行（háng）呼吸支持。SMA患（huàn）者的认知功能、感官系统不（bú）受（shòu）影响。

根据患者起病年龄和临床病程，SMA由（yóu）重到轻可分为（wéi）四种（zhǒng）类（lèi）型：

1型，即婴儿型，约占45%，最严重。婴儿（ér）出（chū）生6个（gè）月内（nèi）发病（bìng），进展迅速，不能独坐，若（ruò）不进行（háng）治疗（liáo），大多活（huó）不过2岁，多数患（huàn）儿因呼（hū）吸衰竭而死亡。

2型（xíng），即中间型，约（yuē）占30%-40%。多在出生后6-18个月起病（bìng），患儿最（zuì）大（dà）运（yùn）动能力可达到独坐，部（bù）分（fèn）患（huàn）儿在儿童期丧失独坐能力，尽管（guǎn）寿命缩短，但多数可以活到成年期。

3型，即青少（shǎo）年型，约（yuē）占20%。多在出（chū）生18个月后起病，早（zǎo）期运动发育正常，可独走。随着发病（bìng）后病情进展，患者（zhě）逐渐丧（sàng）失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命（mìng）不缩短或轻（qīng）度（dù）下（xià）降（jiàng）。

4型，即成人型。早期（qī）运动发育正常，成人起病，出现（xiàn）肢体（tǐ）近（jìn）端无力，进展缓慢，预期寿命不（bú）缩短。

随着近年来（lái）新药研发技术（shù）的不断进展，目（mù）前国际上（shàng）已有三种SMA的修（xiū）正治疗药物（wù）获（huò）批，分别为（wéi）鞘内注射药物Spinraza，一次性给药（yào）基因药物Zolgensma，以及口服小分子药物（wù）Evrysdi。

其（qí）中Spinraza，即诺西那生钠（nà）注（zhù）射液已于2019年2月在中国获批，且在（zài）2021年还成功进入我国国家医（yī）保新（xīn）增目录。

由欧（ōu）洲TREAT-NMD联（lián）盟联合欧洲各SMA协会发布（bù）的《2017年SMA护理国际标准指南》中建（jiàn）议每个SMA患者每年（nián）同时接种流感（流感（gǎn））疫苗和肺炎球菌疫苗，提（tí）出（chū）即使还没（méi）有明显的（de）呼吸系统症状，也应（yīng）该尽早开始呼吸管理（lǐ），对于（yú）所有不能坐着的（de）婴儿至少（shǎo）每三（sān）个月进行一（yī）次（cì）肺通（tōng）气检查。必要（yào）时可用呼（hū）吸机辅助（zhù）呼吸，加强肺通（tōng）气效率，咳嗽（sòu）能力弱的肺部（bù）感染者（zhě）可以（yǐ）用仪器辅助排痰。

同时（shí）欧洲呼吸学会ERS于2018年发布的《呼吸肌训练的（de）力量和潜力》白皮（pí）书中明确指（zhǐ）出运（yùn）动（dòng）神经（jīng）元疾（jí）病(NMD)患者需要（yào）进（jìn）行呼吸训练，利用（yòng）短时（shí）间高强度的训练，提高呼吸（xī）肌力量和耐力。SMA作为NMD临床典型分类之一（yī），其患者因肋（lèi）间肌无（wú）力（lì），或病情加（jiā）剧，呼吸力愈来愈弱，导致呼吸机能衰退，从而引（yǐn）发（fā）肺（fèi）炎或呼（hū）吸衰（shuāi）竭，更要（yào）特别（bié）注意“呼吸”。ERS白皮书推荐使用呼吸（xī）训练器进行训（xùn）练，NMD患者可从吸气和呼气训（xùn）练（liàn）中明（míng）显获益。长期坚（jiān）持使用呼吸训（xùn）练器可以增（zēng）加吸（xī）气肌力，改（gǎi）善（shàn）运动耐力、降低（dī）呼吸（xī）困难和乏力、提高肺（fèi）通气效率（lǜ），利（lì）于O2和CO2的气体交换、促进（jìn）气道廓（kuò）清等。

吸气训练（liàn）前后MIP显著增（zēng）加(p < 0.0001)，

而（ér）对照组基本（běn）维持（chí）不变。

吸（xī）气训练（liàn）前后（hòu）MEP显著增加（jiā），而对照组（zǔ）基本维持不变。

吸气训（xùn）练前后（hòu）PEF显著增加，而对照组基本维持不变。

呼吸训练器（qì）主要（yào）可以分目标流阻负荷、机械阈值负荷、渐减式流阻负（fù）荷三种。

① 目标（biāo）流阻负荷型呼吸训练器通过调（diào）整气流口的直径大小（xiǎo），来产生不同的吸气或呼气阻抗，受用（yòng）力程度及气流流速的影（yǐng）响（xiǎng），阻（zǔ）力变化率大，不恒定，无法量化。

② 机械（xiè）阈值负荷呼吸（xī）训（xùn）练器为恒定负载阻抗呼吸肌训练，主要通（tōng）过调（diào）节弹簧的长（zhǎng）度来获取不（bú）同的（de）阻抗，可获（huò）得（dé）恒定阻力，但是限制容量反应，影响呼（hū）吸肌在收缩过程（chéng）中能被刺激的长度。

③ 渐减（jiǎn）式（shì）流阻负荷呼吸（xī）训练器自适应压力容量关（guān）系，根（gēn）据呼吸肌力量动（dòng）态加载（zǎi）负载阻抗（kàng），可（kě）获得恒定阻力及（jí）最大吸气（qì）容量，大（dà）大（dà）减少呼吸肌训练损伤，达到训练（liàn）的（de）最佳效（xiào）果（guǒ）。

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